Do powstania wady rozwojowej, jaką jest rozszczep kręgosłupa, dochodzi we wczesnym okresie płodowym. To właśnie wtedy formuje się i kończy 28 dnia po zapłodnieniu tzw. rynienka nerwowa, której ściany pokrywa otoczka będąca przyszłym kręgosłupem. Jeżeli część rynienki nerwowej nie rozwija się właściwie, powoduje uszkodzenia rdzenia kręgowego i kości kręgosłupa doprowadzając m.in. do:
- Niedorozwoju łuków i wyrostków kolczystych (jednego lub więcej kręgów)
- Przepukliny opon rdzeniowych
- Przepukliny oponowo-rdzeniowej.
Jeżeli chodzi o miejsce powstania rozszczepu kręgosłupa to wystąpić może ono w każdym z odcinków zarówno szyjnym, piersiowym, lędźwiowym, jak i krzyżowym.
Do najcięższej postaci tej choroby dochodzi, jeżeli mamy do czynienia z całkowitym rozszczepem kręgosłupa (holorachischisis) - i dotyczy większej liczby łuków kręgów. Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, a elementów strukturalnych rdzenia nie daje się rozróżnić. Rozszczepowi kręgosłupa może towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, wargi, a także różne rodzaju guzy m.in. tłuszczaki łączące się z rozszczepem wewnątrz kanału kręgowego.
Przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa
Medycyna wciąż wie zbyt mało o tej chorobie i nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu. Do powstania rozszczepu dochodzi na skutek nałożenia się wielu czynników m.in. środowiskowych — niedobór kwasu foliowego, witamin z grupy B, zanieczyszczenie środowiska, infekcje czy też naświetlanie promieniami rentgena. Kolejnym czynnikiem odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa może być czynnik genetyczny, stąd w rodzinach, gdzie urodziło się dziecko z rozszczepem kręgosłupa ryzyko wystąpienia tej wady wzrosnąć może nawet do 10%.
Objawy neurologiczne:
1. W odcinku lędźwiowo-krzyżowym — niedowłady lub porażenia mięśni kończyn dolnych (przypadki ustawienia stóp szpotawe, końskie lub końsko-szpotawe)
2. W odcinku szyjnym lub piersiowym — niedowłady kończyn dolnych typu piramidowego, zaburzenia czucia rdzeniowego. Nogi mogą być zrotowane na zewnątrz i zgięte w stawie kolanowym. Niedowłady kończyn górnych występuje w przypadku umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy przy umiejscowieniu w wyższym odcinku rdzenia szyjnego.
Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa jest łatwe w razie obecności przepukliny.
Rodzaje rzszczepu kręgosłupa
1. Rozszczep kręgosłupa utajony.
Charakteryzuje go niewielka wada w jednym z kręgów. Osoba dotknięta tą chorobą może nie zdawać sobie nawet sprawy z tego, że ma rozszczep kręgosłupa, ponieważ brak jakichkolwiek objawów świadczących o jej wystąpieniu. Może być zauważony przez przypadek podczas rutynowych badań obrazowych RTG. Ten rodzaj rozszczepu jest spotykany stosunkowo często, ale w bardzo rzadkich przypadkach powoduje kalectwo.
2. Rozszczep kręgosłupa torbielowy.
Ten rzadko spotykany przypadek charakteryzuje widoczna torbiel, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, otoczony cienką warstwą skóry. Objawia się w postaci przepukliny oponowej lub przepukliny oponowo-rdzeniowej.
W pierwszym przypadku torbiel zawiera tkanki, które zakrywają rdzeń kręgowy oraz płyn mózgowo-rdzeniowy. Nerwy zazwyczaj nie są uszkodzone, dzięki czemu ryzyko kalectwa jest niewielkie.
Jeżeli mamy do czynienia z przepukliną oponowo-rdzeniową to jest to przypadek zdecydowanie poważniejszy i występuje znacznie częściej. Torbiel zawiera także nerwy i część rdzenia kręgowego co oznacza, że rdzeń kręgowy jest uszkodzony bądź nieprawidłowo rozwinięty. Możliwy jest częściowy paraliż lub utrata czucia poniżej kręgu dotkniętego chorobą. Blisko w 80% przypadków wadzie tej towarzyszy również wodogłowie, które związane jest z zaburzonym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego.
3. Rozszczep czaszki.
Dzieci, u których stwierdzono tę chorobę, kości czaszki rozwijają się nieprawidłowo, powodując nieprawidłowe zamknięcie czaszki, najczęściej w linii pośrodkowej i ubytek kostny w tym miejscu. Rozwijająca się przepuklina mózgowa, zawiera tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, nie rzadko zawiera część mózgu, powodując uszkodzenie mózgu (rozwija się nieprawidłowo lub nie rozwija się w ogóle). Dzieci niestety rodzą się martwe bądź umierają wkrótce po porodzie.
Przebieg leczenia
Rozszczep kręgosłupa leczony jest jak najszybciej, jeśli jest to tylko możliwe, już w pierwszej dobie życia dziecka przeprowadza się operację zamknięcia rdzenia kręgowego lub ewentualnie zabieg chirurgiczny przepuklin oponowych. W przepuklinach oponowych zabieg chirurgiczny polega na rekonstrukcji opony twardej i plastyki skórnej. Dzieci, u których wystąpiło wodogłowie, zakłada się zastawki, mające na celu zapobiec narastaniu wodogłowia i niszczeniu struktur mózgu. W przypadku zaburzenia czynności nerek i układu moczowego stosuje się okresowe cewnikowanie pęcherza moczowego. Nierzadko dzieci wymagają dodatkowych operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów i skrzywień kręgosłupa.
Dzieci, które urodziły się z rozszczepem kręgosłupa, mają szansę na normalne życie, jeżeli terapia przeprowadzana będzie regularnie, wówczas dziecko może nawet chodzić. Niekiedy do sprawnego poruszania się będą potrzebowały specjalnych wkładek do butów, ale czasem, by się poruszać będą potrzebne kule lub wózek i inwalidzki.
